Viver com uma doença rara: síndrome de Okamoto
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Gravidez e parto Minha primeira filha Marilena (Maria Eleni) ...
Gravidez e parto
Minha primeira filha Marilena (Maria Eleni) nasceu prematuro (32 semanas de gravidez) por causa de oligoidrâmnio, algumas semanas antes da celebração dos Jogos Olímpicos de Atenas, em 2004. Ele tinha vários problemas respiratórios para começar. Okamoto foi diagnosticado com síndrome de quando ele tinha 2 anos. Até então nós lutamos contra o "desconhecido" ...
Durante a gravidez, a amniocentese mostrou um padrão cariótipo 46XX. Meu marido e eu não estavam cientes de sua doença, e fomos muito chocado o dia em que nasci. Nós a levamos para casa depois de 3 meses de internação. Eu não senti que era minha filha. Ele achava que eu era sua mãe. Era como se ele tivesse adotado. Foi uma sensação muito estranha! Mas eu a amava muito!
Até à data, Marilena é o caso sexto conhecido em todo o mundo, dos quais dois morreram.
síndrome de Okamoto
Marilena nasceu com múltiplas malformações congénitas, tais como fenda palatina, estenose UPJ com hidronefrose, e anormalidades cardíacas, juntamente com uma hipotonia generalizada, atraso no desenvolvimento e problemas de crescimento. As características faciais incluem microcefalia, hipoplasia do terço médio da face, olhos proeminentes, epicanto, cílios longos, synophrys, orelhas low-set e ponta da orelha longa, ponte nasal deprimida, nariz curto e arrebitado, aparecimento de boca aberta, lábio grande parte inferior e cantos da boca para baixo. Ele também sofre filum terminale fixação e doença de Hirschsprung.
Marilena virou 10 em Junho de 2014 e passou por 10 operações, rins, intestinos, parte inferior da coluna, fissura palatina, juntamente com dezenas de hospitalizações. Você não pode caminhar sem ajuda. Porque hipotonia não podem mastigar ou falar. Ele tem alguns traços autistas sem ser autista. Você pode dizer algumas palavras de duas sílabas, mas não pode escrever. No entanto, nós nos comunicamos nosso caminho.
Atividades para Marilena
Assistir a uma das melhores escolas na Grécia, onde recebe terapia da fala, fisioterapia, hidroterapia, terapia ocupacional, musicoterapia e programas educacionais etc. Infelizmente, este não é o suficiente para ela, uma vez que cada uma das terapias é realizado uma ou duas vezes por semana. Por isso também recebem terapia de linguagem casa, fisioterapia e terapia ocupacional. dois anos e meio também acrescentou equitação terapêutica, duas vezes por semana anos atrás. Ele gosta muito dele, e o ajudou a ganhar confiança e melhorar suas habilidades de "motor".
Marilena casa
Marilena tem uma irmã mais nova, Evelina, que é de 8, e um irmão mais novo de um ano. Quanto eles querem e se divertir jogando sem ciúmes ou conflitos! Ele também tem dois cães shih tzu, adorando e com a reprodução de um lote. Consideramos cães de terapia, porque cada vez se machuca seu colo e abraços e forma mágica, parar de chorar.
Marilena é concurso, calma e feliz. É muito engraçado e gosta de fazer outras pessoas rirem. Ele tem uma força surpreendente, e gosta de aprender coisas novas. É muito teimosa quando se tem a fazer algo que ele não pode. Os piores dias são quando ela está doente. Muitas vezes você tem infecções urinárias e dor severa com problemas renais febre alta. Estes são os piores dias.
Às vezes nós não entendemos Marilena e este é um grande problema, porque ela fica nervosa e começa a chorar e lamentar (pedindo "ajuda" ...).
Criar consciência na Grécia
síndrome de Marilena é tão raro que ninguém sabia na Grécia. Depois de anos de muito esforço pessoal, envio de cartas ao governo e vários ministérios gregos, para ir a programas de TV e sensibilização do público em mídia social, eu finalmente tenho síndrome de Okamoto foi reconhecido na Grécia e incluído na lista doenças raras. Infelizmente, não há quase assistência na Grécia. Famílias com crianças ou adultos com deficiência têm grande dificuldade e grande despesa para levar uma vida digna.
O governo não parecem compreender o que é preciso para cuidar de uma pessoa com deficiência. I encontrar muitos problemas quando eu ir para o serviço civil e na maioria das vezes eu sair chorando. Eu me sinto como um mendigo, mesmo quando eu perguntar o que você tem direito Marilena!
Outro grande problema que eu acho é o Hospital Infantil públicas. É um hospital muito bom, mas não para as doenças raras. Eles fizeram várias misdiagnoses que levou hospitalizados por vários dias em hospitais privados com um custo alto, nós tivemos que pagar. Hospital Público médicos não poderia tratar Marilena;não queria operar devido à síndrome é problemas de saúde desconhecidos e múltiplas. Eles também veio me fora da sala de raios-X porque ela estava sozinha com Marilena e ela não cooperar e não ficar parado.Nenhuma enfermeira me ajudou ainda manter. Disseram-me que saiu e voltou com outra pessoa!
Depois de muitas experiências ruins no hospital público, e por causa de sua incapacidade de ajudar Marilena, não quero voltar lá. Isto significa que temos de pagar muitos hospitais privados quando Marilena tem que ser hospitalizado.
O medo de um futuro
O nosso sonho é que Marilena é uma organização independente e capaz de cuidar de si mesma (se vestir sozinha, ir ao banheiro, etc.) dia. Nosso maior medo é o que você vai fazer quando seu pai e eu sumiram.Nós não queremos ser afetado as vidas de seus irmãos. Nenhum dos Grécia, onde eu posso viver uma criança ou instituições adultos portadores de deficiência.
Acreditamos que outras crianças podem ter diagnosticada com a síndrome de Okamoto e espero que um dia possamos entrar em contato, porque a síndrome é tão raro que não é possível fazer uma previsão e isso é assustador.
Entre em contato com a mãe de Marilena, se você conhece alguém com síndrome de Okamoto ou para obter mais informações .
Louise Taylor, Comunicações e escritor Desenvolvimento, EURORDIS
Tradutor: Conchi Casas Jorde
Tradutor: Conchi Casas Jorde
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